Yeni doğanlarda seks kromatin metoduyla X'e bağlı kromozom anomalileri sıklığının saptanması

Abstract

Bu çalışmada, yeni doğan bireylerde seks kromatin metoduyla seks kromozom anomalilerinin sıklığı araştı rılmıştır. Kontrol grubu olarak 30 sağlıklı dişi birey den örnek alınmış ve seks kromatin ortalaması % 18 bu- lunmuştur. İncelenen 3090 bebeğin 1527'si dişi, 1563 '"S erkek fenotipli olup, seks kromatin oranı % 16.8 olarak gözlenmiştir. Seks kromatin bulgularıyla şüpheye düşü len 20 bireyde hem seks kromatin metodu tekrarlanmış, hem kromozom analizi yapılmıştır. Sonuçta 20 şüpheli olgudan sadece birinde aynı çekirdekte normalde bir tane olması gerekirken iki adet seks kromatin gözlenmiş ve X'e bağlı kromozomal aneuploidi sıklığı % 0.03 olarak saptanmıştır. Kromozom analizi sonucunda. olgumuzun mozaik triple Z sendromuna sahip olduğu ortaya çıkarıl mış ve karyotipi 4-6,XZ/4-7,ZXX şeklinde belirlenmiştir. Bu olgunun ileride karşılaşılabileceği psikolojik ve fizyolojik sorunlar açısından aileye genetik danışma ve klinisyene bilgi verilmesi planlanmıştır.