Özet:
Otozomal dominant bir miyopati olan Fasioskapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD), en sık karşılaşılan üçüncü kas hastalığı olup; yüz, omuz ve üst kol kaslarındaki progresif kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. FSHD hastalığına, 4q35 bölgesindeki D4Z4 tekrarlarındaki delesyonlar sebep olmaktadır. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu hastalıkta, FSHD hastalarının %95'inden fazlasında, normal bireylerde 11 ila 100 tekrar içeren D4Z4 tekrar dizileri, 1 ile 11 tekrar içermektedir.Bu çalışmada Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı'nda klinik açıdan FSHD ön tanısı almış 14 olgu (5'i kadın, 9'u erkek) ele alındı. Yaş ortalaması 39 olan bu olguların periferal kanlarından tuzla çöktürme metodu ile DNA izolasyonu yapıldı. 4 numaralı kromozomun q35 lokusunda yer alan D4Z4 tekrar dizilerindeki delesyonu gösterebilmek için Southern blot yöntemi kullanıldı. Aynı zamanda klinik olarak normal bireylerden elde edilen 3 DNA örneği de kontrol olarak çalışıldı. Kontrol grubundaki D4Z4 tekrarları, normal sınırlar içinde bulunurken (11 tekrardan fazla), 14 FSHD olgunun tekrar sayısının, klinik göstergeyle paralel olarak normal sınırların altında (11 tekrardan az ) olduğu belirlendi.Elde ettiğimiz sonuçlara göre, Southern blot yöntemi hastalıkla ilişkili 4 numaralı kromozom üzerindeki D4Z4 tekrarlarındaki delesyonların belirlenmesi için uygun bir yöntem olarak gözlenmiştir. Klinik bulguyu desteklemesi, hastalıkta kesin tanıyı sağlaması ve genetik danışma açısından da büyük önem taşımasından dolayı bu yöntemin rutine uygulanması halinde fayda sağlayacağı düşünülmektedir.
