Özet:
Santral seröz koryoretinopati, gözün makula bölgesinde seröz dokuda meydana gelen idiyopatik oküler bir bozukluktur. Popülasyon insidansı erkeklerde kadınlara oranla 6 kat fazladır. Geçmişten günümüze yapılan çalışmalar yeni damar oluşumunun göz içi kanamalarına ve sıvı birikimlerine yol açarak görmeyi azalttığını göstermiştir. Vazküler endotelyal büyüme faktörleri (VEGF' ler) anjiogenezi indükleyerek birçok retinal hastalığa sebep olur ve damar geçirgenliğini artırarak makulada ödem oluşumuna yol açar. KDR (NM_002253) geni 4q11-12' de lokalize olur, yapısı ve hücresel mekanizmaları göz önüne alındığında, KDR gen mutasyonları santral seröz koryoretinopati dekolmanı ile ilişkilendirilmiştir. Retinal hastalıklar içinde insidansı düşük olan SSR ile KDR geni ilişkilendirilerek genetik bir çalışma yapılmamıştır. Literatürde VEGF-A' nın SSR hastalığının patofizyolojisinde rol oynadığı daha önceki çalışmalarda belirtilmiştir. Bu sebeple KDR gen sekansını SSR üzerindeki olası genetik faktörlerin etkilerini açıklayabilecek aday gen ve bölge olarak belirledik. Projemizin amacı, santral seröz koryoretinopati tanısı almış olgularda KDR genindeki mutasyonları saptayarak genotip ve fenotip ilişkisini belirlemektir. Çalışmamızda yer alan SSR tanılı 32 olgu ve 32 kontrol bireyinde KDR geninin ekzonik bölgelerine yönelik Sanger sekans yöntemi ile DNA dizi analizi gerçekleştirilmiştir. Sonuç olarak bilinen rs140825421 (p>0.05) ve rs2305948 (p>0.05) yanlış anlamlı, rs35961234 (p>0.05) ve rs77722107 (p>0.05) sinonim, rs2219471 (p=0.59) ve rs2305949 (p=0.3) intronik, rs4421048 transle olmayan bölge mutasyonu ve daha önce tanımlanmamış del_TAA yeni delesyonu (p>0,05) belirlenmiştir. Çalışmamız, SSR ilişkili KDR geni mutasyon profili ile ilgili yapılan ilk genetik çalışmadır. Bu bağlamda, VEGF-A ve KDR mRNA sekansıyla yapılacak genetik çalışmalar moleküler tanı açısından önem kazanmaktadır. Ayrıca, ilgili genlerde saptanacak olan mutasyonlar popülasyonumuza tanı ve genetik danışma açısından önemli katkı sağlayacaktır.
