Özet:
Sağlığı bozacak şekilde yağ dokularında anormal ya da aşırı miktarda yağ birikmesi olarak tanımlanan obezite, dünyada prevalansı artarak epidemik bir hastalık halini almıştır. Ülkemizde de toplumun %30'undan fazlasını etkilemektedir. Çocuklarda da prevalansı artan obezite, 2009 yılında yapılmış bir çalışmaya göre 781 çocuğun %5.9'unda görülmüştürBugüne kadar, nüklear genom tarafından kodlanan, kromozom 7q'da yer alan leptin (LEP) (MIM#164160), 1p'de leptin reseptörü (LEPR), 2p'de pro-opiomelanokortin (POMC), 18q'da melanokortin 4 reseptör (MC4-R), 20q'da melanokortin 3 reseptör (MC3-R), 5q'da prohormon konvertaz 1 (PC1), 3p'de yer alan peroksizom proliferatör aktive edici reseptör gama 2 (PPAR) genleri obezite ile ilişkilendirilmiştir. Ayrıca, mitokondrinin enerji üretimi sürecindeki önemli fonksiyonları dolayısıyla, mitokondriyal genomdaki varyasyonlar da, başta obezite olmak üzere enerji ile ilişkili hastalıklar açısından değerlendirilmektedir. Mitokondriyal genomda yer alan ve oldukça polimorfik olan MTATP6 ve MTCYB genlerinde obez olgularda birçok polimorfizm saptanmıştır. MTCYB geninde saptanan bir varyant Japon obez olgular için önem kazanırken, İtalyan obez olguların yalnızca %0.6'sında saptanmıştır. Bulgulardaki farklılıklardan dolayı, mitokondriyal genom varyasyonlarının bireylerin etnik kökenine, yaşadığı coğrafya ve iklim koşullarına göre değişim göstermesi önem kazanmaktadırÇalışmamızda, pediatrik obez olgularda MTATP6 ve MTCYB genlerinin SNP profilini saptayarak, genotip-fenotip ilişkisinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışma grubumuzda yer alan 100 obez ve 100 kontrol olgunun MTATP6 ve MTCYB gen bölgelerinin dizi analizi sonucu, obez olgularda MTATP6 geninde 7 nonsinonim, 13 sinonim, MTCYB geninde 13 nonsinonim, 13 sinonim varyasyon belirlenirken; kontrol olguların MTATP6 geninde 6 nonsinonim, 7 sinonim, MTCYB geninde 9 nonsinomim, 9 sinonim varyasyon saptanmıştır. Obez olguların MTATP6 geninde saptanan 7, MTCYB geninde saptanan 5 varyasyon yeni varyasyonlar olarak belirlenmiştir. Obez olgularda saptanan sinonim, m.8614 T>C ve m.8994 G>A varyasyonları obez olgularda kontrollere göre anlamlı olarak (p<0.05) fazla saptanırken, MTCYB geninde saptanan varyasyonlarda obez ve kontrol olgular arasında anlamlı bir fark bulunmamıştırÇalışmamız, ülkemizde, MTCYB ve MTATP6 genlerinin SNP profilini ?pediatrik obez olgularda? değerlendirerek, obezite ile ilişkisini araştıran bir çalışma olması açısından önem kazanmaktadır. Pediatrik obez olguların yanında, yetişkin ve yaşlı obez bireylerde de mitokondriyal SNP profilinin değerlendirilmesi, toplumumuzda obezitenin genetik veri tabanının oluşmasına katkı sağlayacaktır.
