Özet:
Mental retardasyon (MR) bireyin aynı yaş grubundaki bireylerle kıyaslandığında, zekâ ve davranış gibi özellikler yönünden adaptasyon gösterememe durumudur. Zekâ geriliğinden sorumlu genler arasında FMR1'den sonra gelen diğer bir gen, ARX genidir. Hem sendromik hem de nonsendromik MR olgularında ARX geni mutasyonları görülmektedir. En sık görülen mutasyonlar alanin amino asidi sayısının artmasına neden olan c.334ins(GCG)7 ve c.428_451dup mutasyonlardır. Mental retardasyonun yanı sıra bazı merkezi sinir sistemi ve ürogenital sistem hastalıklarında da ARX geni mutasyonları bildirilmiştir.Bu çalışmada FXS/MR ön tanısı ile Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalına gönderilen, FMR1 geni CGG tekrarları açısından normal bulunan, yaşları 1 ile 18 arasındaki 125 erkek pediatrik olguda periferal kandan DNA izolasyonunu takiben, PZR yöntemi ile en sık görülen c.334ins(GCG)7 ve c.428_451dup mutasyonlarının bulunduğu ARX geni ekzon-2 bölgesi çoğaltıldı. PZR ürünleri, yüksek çözünürlüklü agaroz jel eletroforezinde markıra karşılık yürütüldü. 10 hasta örneğine DNA dizileme analizi yapılarak, hedef bölgenin doğruluğu ve genomik değişimler incelendi.Araştırmanın sonucunda, klinik olarak FXS/MR ön tanısı almış, yaşları 1 ile18 arasında olan 125 erkek çocukta MR'ye sebep olan ve en sık görülen c.334ins(GCG)7 ve c.428_451dup mutasyonları tanımlanmamıştır. ARX geni ekzon-2 nokta mutasyonları ve tek nükleotit polimorfizmleri de DNA sekansı sonucunda saptanamamıştır. Sonuç olarak, en sık görülen ARX geni mutasyonlarının, Antalya ve çevresindeki mental retardasyonlu erkek bireylerde, MR etiyopatogenezinde sorumlu olmadığını söyleyebiliriz. Bununla beraber daha sağlıklı bir populasyon için gerçekçi bir genetik danışmanlık vermek üzere mental retardasyondan sorumlu ARX geni hot spot bölge mutasyonları dışlandıktan sonra tüm ARX genine DNA sekansı yapılması gerektiği düşüncesindeyiz.
