Özet:
Mannoz-bağlayıcı protein (MBP) kollektin ailesine ait, karaciğerde hepatositler tarafından sentezlenen C-tip (kalsiyuma bağlı) bir serum proteinidir. MBP'nin spesifik geni insanda 10. kromozomun uzun kolunda; 10qll.2-q21 bölgesinde lokalize olmuştur. MBP'nin erken çocukluk döneminde enfeksiyonlara karşı savunmada önemli rol oynadığı düşünülmektedir. MBP geninin 1. ekzonundaki kodon 54 [Gli54Asp] ve kodon 57 [Gli57Glu] nokta mutasyonlarının düşük MBP serum düzeyine sebep olduğu çalışmalarla gösterilmiştir. Bu çalışmada; bu nokta mutasyonlarının ve MBP serum düzeyinin tekrarlayan erken çocukluk çağı enfeksiyonları ile ilişkisi araştırılmıştır. Buna göre; tekrarlayan enfeksiyonlar nedeniyle hastanemize başvuran 6-36 ay arası yaş grubunda 40 çocuk ve 0-16 yaş arası 50 sağlıklı olgu çalışma grubuna alınmış ve bu olguların kanlarından ayrılan DNA örneklerinde mutasyon analizi, serumlarında ise MBP düzeyi bakılmıştır. Kodon 54 mutasyonunun. allel frekansı sağlıklı kontrol grubu için 0,22, tekrarlayan enfeksiyonlu grup için 0,37 bulunmuştur. MBP serum seviyesi (mg/1) sağlıklı kontrol grubunda homozigot mutant olgularda 1,37 ± 0,62, heterozigot mutant olgularda 1,5 ± 0,81 ve normal olgularda 3,17 + 1,01 olarak bulunmuştur. Hasta grubunda ise MBP serum seviyesi (mg/1) homozigot mutant olan olgularda 1,83 ± 1,39, heterozigot mutant olgularda 2,00 ± 1,04 ve normal olgularda 3,26 + 1,32 olarak bulunmuştur. Hasta grubunda mutasyon saptanan, aynı zamanda serum düzeyi düşük olan 18 olguda ve mutasyon saptanmayan, serum düzeyi normal olan 1 8 kontrol grubu olgusunda opsonizasyon yüzdesi değerleri hasta grubu için 42,67 ± 20,25, kontrol grubu için 64,05 ±24,46 olarak bulunmuştur. Çalışmamızın sonuçları MBP geni kodon 54'de bulunan homozigot mutant genotipik özelliğin MBP serum seviyesi üzerinde etkisi olduğu ve bunun çocukluk çağı tekrarlayan enfeksiyonlara yatkınlıkta bir etken olabileceği görüşünü destekler yöndedir.
