Özet:
Bu çalışmada, klinik genetikçiler tarafından seçilmiş idiyopatik mental retardasyon ve/veya dismorfik sendrom ön tamsı ile gönderilmiş ve konvansiyonel sitogenetik yöntemler ile analiz sonucu karyotipleri normal bulunmuş 10 olgu, olası subtelomerik kromozomal yeniden düzenlenmeler açısından değerlendirilmiştir. Kromozomların telomerik bölgelerine spesifik çoklu prob seti kullanılarak moleküler sitogenetik bir yöntem olan Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) tekniği uygulanmıştır. Telomerik bölgeye spesifik multiprob FISH analizi sonucunda, 2 olguda subtelomerik kromozomal düzensizlik tespit edilmiştir. Ağır düzeyde mental retardasyon, dismorfik özellikler, sağırlık ve gelişme geriliği bulunan olguda, 10 nolu kromozomun kısa kolunun subtelomerik bölgesi ile 18 nolu kromozomun kısa kolunun subtelomerik bölgesi arasında meydana gelmiş olan de novo dengesiz submikroskobik translokasyonun varlığı gösterilmiştir. Hafif düzeyde mental retardasyon ve dismorfik özellikler gözlenen diğer olguda ise, 2 nolu kromozomun uzun kolunun subtelomerik bölgesinin delesyonu tespit edilmiştir. Bu olgunun ebeveynlerine uygulanan telomerik bölgeye spesifik multiprob FISH analizi sonucunda her ikisinin de normal olduğu gözlenmiştir. Dolayısıyla literatürde polimorfizm olarak değerlendirilen bu bulgunun gerçek bir delesyon olduğuna karar verilmiştir. Bu çalışmanın sonucunda, karyotipik olarak normal olan idiyopatik mental retardasyon ve/veya dismorfik sendromlu olguların, telomerik bölgeye spesifik çoklu prob seti kullanılarak uygulanan FISH yöntemi ile subtelomerik kromozomal yeniden düzenlenmeler açısından değerlendirilmesinin gerekliliği ortaya çıkarılmıştır. Herhangi bir submikroskobik kromozomal düzensizlik tespit edilmesi durumunda, ailelere daha sonraki gebeliklerinde prenatal tanı uygulanabileceğinden ailelerin sağlıklı fetusa sahip olmalarına olanak sağlanabilecektir.
